Рак передміхурової залози: причина в мутації генів BRCA2

Резюме. За останніми даними, мутації в гені BRCA2 у чоловіків асоційовані з раннім дебютом агресивного раку передміхурової залози (Великобританія, 2019)

BRCA2” data-pagespeed-url-hash=”4021932044″ data-pagespeed-onload=”pagespeed.CriticalImages.checkImageForCriticality(this);” onload=”var elem=this;if (this==window) elem=document.body;elem.setAttribute(‘data-pagespeed-loaded’, 1)”>Актуальність

Онкопатологія за захворюваністю і смертністю в усьому світі посідає одне з перших місць: кожен четвертий мешканець Європейського Союзу помирає від раку. Основними причинами смерті, залежно від локалізації злоякісного процесу, у чоловіків є новоутворення легень, шлунка, прямої кишки, передміхурової залози, ободової кишки (сумарно становлять 56,0%), у жінок — новоутворення молочної залози, шлунка, ободової кишки, прямої кишки, яєчника, шийки матки (сумарно — 57,6%).

Рак передміхурової залози (РПЗ) — злоякісне новоутворення, що виникає з епітелію альвеолярно-клітинних залоз. РПЗ виходить на перші позиції у структурі онкозахворювань чоловічого населення європейських країн. При цьому показники, які на сьогодні становлять 214 випадків на 1 тис. чоловіків (середньоєвропейські показники), стрімко зростають.

РПЗ займає друге місце серед причин смерті внаслідок злоякісних новоутворень у чоловіків, а у США — перше місце (серед чоловіків віком старше 50 років). З-поміж усіх чоловіків, які мають онкопатологію, нині кожен сьомий хворіє на РПЗ. При цьому ризик виникнення цього виду раку зростає з віком. Водночас раннє розпізнавання хвороби дає змогу провести ефективне лікування, а це, у свою чергу, веде до збільшення тривалості та поліпшення якості життя пацієнта.

Висока поширеність, труднощі діагностики (особливо на ранніх стадіях), пізнє виявлення — це ті основні чинники, які визначають актуальність проблеми РПЗ.

Тому групою вчених на чолі з Елізабет Пейдж (Елізабет C. Page) проведено міжнародне багатоцентрове дослідження IMPACT (The Identification of Men with a genetic predisposition to ProstAte Cancer: Targeted), мета якого з’ясувати, чи дійсно скринінг для виявлення РПЗ може бути орієнтований на чоловіків, які мають генетичні мутації генів BRCA1. У дослідженні оцінювали доцільність скринінгу РПЗ за допомогою простатспецифічного антигену (ПСА).

Об’єкти та методи

Набір учасників дослідження IMPACT розпочався у жовтні 2005 р. і тривав по лютий 2013 р., були включені чоловіки віком 45–69 років (Нідерланди) та 40–69 років (інші країни) з рандомізацією на 2 групи із патогенетичними мутаціями в генах BRCA1/2 і дві контрольні групи — здорові чоловіки, які не мали мутацій у цих генах. У всіх учасників дослідження визначали рівень ПСА протягом 3 років. Якщо рівень ПСА був >3,0 нг/мл, чоловікам пропонували виконання біопсії передміхурової залози.

Результати

У дослідження були включені 3027 пацієнтів, яких розподілено на 4 групи: 919 чоловіків були носіями гена BRCA1, 902 людини — носіями гена BRCA2 і дві контрольні групи чоловіків.
Дослідження продовжувалося 3 роки, протягом яких в осіб з рівнем ПСА >3,0 нг/мл були виконані 357 біопсій і діагностовано 112 випадків РПЗ.
Частота розвитку РПЗ на 100 людино-років була вищою у BRCA2-носіїв порівняно з неносіями гена (19,4–12,0; p=0,03). У носіїв гена BRCA2 рак діагностовано у молодшому віці (61–64 роки; p=0,04) і хвороба була клінічно більш значущою (77–40%; p=0,01).
Не виявлено відмінностей у віці і характеристиках пухлини у носіїв і неносіїв гена BRCA1.

Висновок

У результаті дослідження продемонстровано, що носії мутації гена BRCA2 мають вищу частоту виявлення раку, він діагностується у молодшому віці порівняно з чоловіками, які не мають мутації гена BRCA2. Вчені зазначають, що необхідні подальші спостереження та дослідження для оцінки ролі скринінгу в мутаціях гена BRCA1.

Page E.C., Bancroft E.K., Brook M.N. et al. (2019) Interim Results from the IMPACT Study: Evidence for Prostate-specific Antigen Screening in BRCA2 Mutation Carriers. Eur. Urol., 76 (6): 831–842 (https://doi.org/10.1016/j.eururo.2019.08.019).

Анна Хиць

Новости

14 января, 2021

Was this article helpful?

Об’єкти та методи

Результати

Висновок

Добавить комментарийОтменить ответ