Основа патогенеза дистонии — нарушение клеточного метаболизма липидов

Резюме. Результаты исследования, проведенного на плодовых мушках

Основа патогенеза дистонии — нарушение клеточного метаболизма липидовИсследователям Фландрийского института биотехнологии (Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology), Бельгия, в ходе новой работы удалось получить данные о причинах развития дистонии — неврологического расстройства, проявляющегося в возникновении непроизвольных движений. Они определили, что в основе развития наиболее распространенной формы дистонии, наследуемой по аутосомно-доминантному признаку, лежат клеточные нарушения.

Дистония на первый взгляд выглядит как мышечная патология, однако основной причиной всех наблюдаемых клинических проявлений являются патологические процессы, развивающиеся в головном мозгу. Из мозга пациента с дистонией исходит слишком много эфферентной иннервации для стимуляции движения мышц, что приводит к возникновению непроизвольных судорожных скручивающих подергиваний. В большинстве случаев такое состояние обусловлено генетическими мутациями. В ходе данного исследования ученые под руководством доктора Роус Гудчайлд (Rose Goodchild) провели фундаментальную работу в попытке ответить на вопрос: могут ли липиды клеток быть недостающим звеном между мутацией гена и развитием неврологической патологии?

Ученые выявили, что генетические ошибки, имеющие место при дистонии, приводят к дефекту в синтезе белка торзина. В ходе предыдущих исследований специалисты уже обращали внимание, что данный белок способен разрушать межнейронные связи, контролирующие движения мышц, однако механизм этого явления оставался неизученным. В ходе данной работы исследователи, изучая под электронным микроскопом особенности клеточного строения плодовых мушек, пришли к выводу, что торзин регулирует уровень липидов, которые формируют клеточную мембрану и являются энергетическими депо. Ученые отметили, что приступая к данной работе, они надеялись увидеть более сложную картину со множеством различных прямых и косвенных взаимо­связей, однако полученные результаты являются доказательством того факта, что единственным регулятором уровня липидов в данном случае является белок торзин.

Авторы работы надеются, что полученные результаты в конечном счете помогут в разработке новых медицинских подходов для лечения изучаемого патологического состояния. Уже сейчас они приступили к изучению мутаций, наблюдаемых при дистонии у лабораторных мышей, и надеются, что эта работа прольет свет на этиологию и патогенез данного расстройства у людей. Главной целью своих работ ученые называют изучение биологических механизмов, которые обусловливают развитие нейрональных дефектов при наличии в организме измененных генов.

Юлия Котикович

15 октября, 2020
Was this article helpful?

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *