Где прячутся редкие генетические заболевания?

Резюме. В сегментах хромосом, реже всего участвующих в процессах рекомбинации генов

Где прячутся редкие генетические заболевания?Уже много десятилетий ученые в своих работах демонстрируют превосходство размножения половым путем перед остальными его видами. Посредством тщательного изучения процесса взаимодействия хромосом у разных видов эукариот специалисты смогли выявить множество закономерностей, подтверждающих наибольшую селективную эффективность полового размножения в формате естественного отбора. Но до настоящего времени отсутствовали данные, способные продемонстрировать достоверность этого у человека.

В ходе последнего исследования экспертам из Университета Монреаля (University of Montreal) и Научного центра клиники при Университете Сент-Жюстин (Sainte-Justine University Hospital Research Centre), Канада, благодаря наличию хранилищ биологического материала и генетических данных по всему миру, удалось изучить особенности рекомбинации хромосом и, как следствие, генетических мутаций, связанных с ними. Статья опубликована в журнале «Nature Genetics».

Ранее ученым было известно об обмене генетическим материалом между мужчиной и женщиной, который происходит из поколения в поколения, тем самым регулируя процесс эволюции человечества: в ходе совмещения и рекомбинации генетического материала матери и отца получается совершенно новый организм — их ребенок. Но такого рода обмен происходит неравномерно: существуют участки хромосом, где он осуществляется реже. Эти сегменты с низкочастотной рекомбинацией передаются через много поколений.

Доктор Филип Авадалла (Philip Awadalla), один из авторов статьи, вместе с коллегами изучили геномы сотен людей, среди которых были африканцы, азиаты, европейцы и канадцы французского происхождения. После проведенного анализа специалисты выявили, что наибольшее количество мутаций — причин заболеваний — припадает именно на стабильные сегменты, гены которых реже всего рекомбинируются. Отметим, что наименьшее количество таких мутаций в «холодных точках» генома выявлено среди представителей негроидной расы, а наибольшее — у западных европейцев.

Исследователи полагают, что полученные ими результаты смогут ускорить процесс идентификации мутаций, ассоциированных с тем или иным заболеванием. Также они планируют использовать новую информацию для разработки эффективных методов лечения и профилактики генетических патологий.

Анна Антонюк

15 октября, 2020
Was this article helpful?

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *